La oss diskutere onkologiske sykdommer og arvelighet

Lipoma

Nylig har kreft begynt å dukke opp oftere. Mange forskere kaller kreft "pesten i det 21. århundre." Og siden dette er en dødelig sykdom som best diagnostiseres i de tidlige stadiene, begynte mange å være interessert i spørsmålet - "Kreft er arvet eller ikke?".

Tilstedeværelsen av det såkalte onkogenet i humant DNA, inntil 100% er bevist, og det er bare noen antagelser og studier. Ifølge forskere kan onkogenet, som er i en pasient som er i fare, bare manifestere seg med noen gunstige faktorer, og før det vil han sove. Og selvfølgelig er det stor sannsynlighet for at han ikke vil vise seg og at en person ikke blir syk.

Men legene begynte å legge merke til at det er visse onkologiske sykdommer som ofte vises hos de pasientene som pårørende en gang hadde den samme sykdommen. Og som det viste seg i følge statistikken til slike pasienter mye.

La oss se på et eksempel - hvordan kreft overføres. Eksperimenter med mus ble utført da mus ble født fra en syk mus, og halvparten av avkomene i løpet av livet utviklet kreft eller en godartet neoplasma. For tiden tror onkologer at det foreligger et onkogen hos pasienter med kreft: bryst, eggstokk, tarmkarsinom og med leukemi.

Risikogruppe

Når man identifiserer en risikogruppe hos en pasient som kan tilhøre den, blir det vanligvis utført en anamnese av hele familien og pårørende opptil 3 generasjoner:

  1. Gjør onkologi opp til 50 år.
  2. Hadde nære slektninger tilfeller av kreft: mamma, pappa, søster, bror.
  3. Har gjentatte sykdommer slått svulsten?.

Hvis minst en sak finner sted, er personen utsatt. Men molekylær DNA-analyse i laboratorier kan gi et mer detaljert svar. Hvis en person har mistenkelige eller muterte gener, er det fare for å bli syk.

Etter analysen avsløres en eller en gruppe gener som kan forårsake kreft i fremtiden. Det er også nødvendig å huske at noen sykdommer, så vel som onkologi, ofte forekommer i en bestemt etnisk gruppe eller rase..

Brystkreft

Arves brystkreft? - la oss prøve å svare på dette spørsmålet. Risikogruppen inkluderer kvinner som har nære slektninger med bryst- eller eggstokkreft. Hvis moren var syk med denne sykdommen, øker datterens sjanse for å bli syk hos tre. Husk at denne sykdommen er mest vanlig hos kvinner over hele verden og oftere forekommer hos jøder..

For begynnelsen av denne onkologien er en liste over gener ansvarlig:

Disse kvinnene i studien av gener og med syke pårørende bør holde seg til forebygging:

  1. Årlig gjennomgå en undersøkelse med en mammolog og ta en generell, biokjemisk blodprøve.
  2. En gang i året gjør også mammogrammer.
  3. På en gang i løpet av tre måneder undersøker og inspiserer brystet for rare symptomer: blodpropp, flekker, rødhet, etc..
  4. Svulsten i seg selv er hormonavhengig, og hvis de hormonholdige medisinene og p-piller brukes feil, kan det føre til kreft.

Er det mulig for et barn å få kreft mens hun mater mors melk hvis kvinnen allerede er syk? Generelt nei, men i dette tilfellet er det ikke verdt å mate, for med brystkreft utskiller en svulst i brystvorten pus, blod og slim, noe som vil være farlig for en baby med lav immunitet.

Eggstokkreft

Blant alle tilfeller er det bare 10% som har pårørende som også led av denne sykdommen. Genliste:

For forebygging bør:

  1. Ta en gynekologsjekk regelmessig.
  2. Ta alle blod-, urin- og avføringsprøver.
  3. Gjør ultralyd av bekken en gang i året.

Tykktarmskreft

Denne onkologien er ganske ubehagelig og veldig aggressiv, så du må hele tiden gjennomgå en undersøkelse. Risikogruppen inkluderer pasienter hvis pårørende led av denne sykdommen opptil 50 år. Hvis det var flere tilfeller, og hvis de umiddelbart var i flere generasjoner: mor, bestemor, oldemor osv. Onkogen i familien kan oppstå med underernæring og relaterte gastrointestinale sykdommer.

Forebygging

  1. For å gjøre en ultralyd av bukhulen og alle organer årlig.
  2. En gang i året, gjør en koloskopi for adenomatøse polypper og andre neoplasmer.
  3. Ta avføring og urinprøver hvert halvår.

Lungekreft

Denne patologien er mer vanlig hos eldre menn. Det er på grunn av kjærligheten til å røyke, denne sykdommen er mer vanlig blant representanter for den sterkere halvparten. Men denne kreften kan arves. Det skal være spesielt alarmerende at foreldre, pårørende som tidligere hadde denne sykdommen, ikke røkte. Det er også nødvendig å bestå en genetisk analyse for en genmutasjon:

Forebygging

  1. Slutte å røyke.
  2. Hold deg unna kreftfremkallende stoffer og giftige gasser, røyk og støv..
  3. Gjør fluorografi årlig.
  4. Ta en klinisk og biokjemisk blodprøve.

leukemi

Oftere er små barn påvirket av den kroniske formen for leukemi. Risikogruppen inkluderer også de voksne hvis pårørende i barndom eller voksen alder led av denne sykdommen. Men det er nødvendig å avklare at det er blod pårørende som kan overføre onkogen.

For raskt å oppdage denne sykdommen og ikke gå glipp av dens tidlige utseende, trenger du bare å ta blodprøver. En generell analyse vil allerede vise at et stort antall leukocytter i blodet, økt ESR og hemoglobinfall.

Siden barn har større sannsynlighet for å lide av denne sykdommen, og hvis en far led av denne sykdommen i barndommen, bør en nyfødt datter eller sønn gjennomgå en konstant undersøkelse rett etter fødsel for å oppdage kronisk leukemi..

Generell forebygging

Forskere mener at onkogenet, som kan være hos mennesker i fare, bare kan forekomme under visse forhold. Hvis du unngår noen risikofaktorer, kan du beskytte deg mot kreft.

  1. Slutt å drikke og røyke. Disse to faktorene har en sterk effekt på epitelceller og forårsaker kreft. Alkohol forårsaker ofte: magekreft, tarmkarsinom og mage-tarmkanal. Sigaretter forårsaker: lungekreft, tunge kreft, lepper, tannkjøtt.
  2. Riktig næring. Prøv å spise mer plantemat: grønnsaker, frukt, bær, sopp og nøtter. Disse matvarene er rike på antioksidanter som holder det alkaliske miljøet og forhindrer kreft i å utvikle seg..
  3. Sport og aktiv livsstil. Reduserer risikoen for kreft i sigmoid kolon og tarmer generelt. Øker også immunitet og metabolisme.
  4. Årlig inspeksjon og analyse. Kreft er ganske lett å behandle i de tidlige stadiene, når den er liten og ikke spirer i nærmeste vev og organer. Hvis du tar biokjemiske, generelle blodprøver hvert år, kan du raskt diagnostisere en svulst.
  5. Hvis du har uklare symptomer på sykdommen, må du umiddelbart kontakte lege..

MERK! Selv om 100% arv av kreft ikke er påvist, men det er fortsatt en risiko.

I generasjoner er slektninger av den første ordenen, der de hadde kreft, doblet sjansen for å bli syk, men sjansen avtar med hver ordre. Hvis en av de identiske tvillingene får kreft, er den andre i faresonen.

La oss se på faktorene som påvirker forekomsten av ondartede svulster:

  1. Økologi.
  2. Stråling.
  3. Alkohol, sigaretter.
  4. Spise mat rik på kreftfremkallende stoffer, fargestoffer, tilsetningsstoffer i mat, smaksforsterkere, etc..
  5. HIV og andre seksuelt overførbare sykdommer fører ofte til kjønnskreft.
  6. Immunsvikt. Immunitet er det eneste som først og fremst kan beseire kreft i knoppen.
  7. Farlige kjemikalier, bensin, plast, benzen, etc..

Konklusjon

Så overføres kreft, og hvor smittsom er det? Selv onkologer og forskere kan faktisk ikke si det sikkert. Og saken er at kreftens natur ikke er kjent ennå, og hvor kommer denne sykdommen fra. Eller folk har virkelig et onkogen som begynner å manifestere seg og fører til cellemutasjoner.

Enten overføres bare en viss sårbarhet eller disposisjon for kreft, og den vises også under visse forhold. Begge disse alternativene har samme utfall og de samme taktikkene som vi har diskutert.

Arvelig kreft: Hva du trenger å vite om tumorsyndrom

Hva er arvelig tumorsyndrom??

Kreft er en genetisk sykdom forårsaket av "sammenbrudd" i gener som akkumuleres over livet. For eksempel kan mutasjoner "slå av" mekanismen som kontrollerer celledelingen, noe som får den til å formere seg ukontrollert. I de fleste tilfeller er disse "sammenbruddene" tilfeldige. Det tar mye tid for dem å samle seg nok for tumorutvikling.

Imidlertid er 5-10% av tilfellene av alle onkologiske sykdommer forårsaket av mutasjoner som en person arvet fra foreldrene. "Nedbryting" gjemmer seg i kjønnscellen, hvor en ny organisme utvikler seg, noe som betyr at den vil være til stede i alle celler i denne organismen..

Tilstedeværelsen av "tumor" -mutasjoner titalls ganger øker risikoen for å få kreft. Som regel utvikler en sykdom seg i yngre alder: for å bli en svulst, trenger cellen å samle seg færre mutasjoner hvis den allerede har et "sammenbrudd" i seg. I dette tilfellet er det et arvelig tumorsyndrom.

Hva er de arvelige kreftformene?

Flere dusin arvelige tumorsyndrom er beskrevet. For eksempel er en av de mest kjente assosiert med mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 genene. Disse mutasjonene øker risikoen for bryst- og eggstokkreft betydelig hos kvinner og bryst og prostata hos menn. 70% av kvinnene med en mutasjon i BRCA-genet utvikler brystkreft i en alder av 80 år.

Arvelig tarmkreft kan være forårsaket av et defekt gen, som provoserer veksten av godartede polypper i tarmen i ung alder (familiær adenomatøs polypose). Uten behandling er det mer sannsynlig at personer med adenomatøs polypose utvikler tarmkreft innen 40 år..

Arvelig tarmkreft kan også være forårsaket av Lynch syndrom. Dette syndromet utgjør omtrent 3% av tarmkreftstilfellene. En svulst utvikler seg hos 70-90% av mennesker med Lynch syndrom - i de fleste tilfeller opptil 50 år. I tillegg er dette syndromet assosiert med økt risiko for kreft i magesekken, galleblæren, livmoren og eggstokkene..

Flere endokrine neoplasiasyndrom er forårsaket av flere mutasjoner og er i stand til å provosere utviklingen av ondartede svulster i skjoldbruskkjertelen..

Hvordan mistenke en genetisk disposisjon for kreft?

- Flere tilfeller av samme type kreft i familien, spesielt hos nære slektninger (for eksempel mødre, bestemødre og søstre);

- Svulsten dukket opp i yngre alder enn det som er typisk for denne typen kreft. Oftest - før 50 år;

- Kreft i sammenkoblede organer (nyrer, brystkjertler);

- Flere typer kreft hos en person om gangen (for eksempel bryst- og eggstokkreft).

Mutasjoner som forårsaker tumor syndromer bestemmes ved bruk av genetisk testing. Behovet for en slik analyse bør diskuteres foreløpig med en onkogenetisk..

Hva du skal gjøre for å redusere risikoen?

Først av alt, endre livsstil: slutte å røyke, gi opp alkohol, etablere ernæring, overvåke fysisk aktivitet og bli vaksinert.

Helst bør oncoscreening hos personer med "tumor" -mutasjoner være forskjellig fra screeningprogrammer for personer med en gjennomsnittlig kreftrisiko for tidligere utbrudd, kortere intervaller mellom legebesøk, tilleggsundersøkelser. For eksempel i nærvær av en mutasjon som øker risikoen for bryst- og eggstokkreft, må du i tillegg til mammografi også gjøre MR-bryst.

Et annet alternativ, som er ganske vanskelig å implementere i Russland, er imidlertid en forebyggende operasjon, det vil si fjerning av et organ der en svulst kan oppstå i fremtiden: bryst- eller skjoldbruskkjertler, eggstokker, mage, tarmer.

Vi takker onkologen Maxim Kotov for hjelpen med å utarbeide teksten..

Kreft er en arvelig sykdom.?

Arves kreft? Dette spørsmålet bekymrer mange mennesker hvis familiehistorie har sett tilfeller av kreft. Kreft er en genetisk sykdom og alle dens former uten unntak oppstår som et resultat av en mutasjon i cellens DNA. Noen har en arvelig etiologi. Men det er viktig å forstå at bare en disposisjon for visse typer av en gitt sykdom kan overføres fra generasjon til generasjon. I slike tilfeller øker risikoen for å utvikle sykdommen, men dette betyr ikke at patologi nødvendigvis vil oppstå. Hvilke faktorer kan utløse denne mekanismen? Hvem er i faresonen?

Det er to typer DNA-forandringer: germline mutasjoner (endringer som er arvet fra foreldre til barn) og somatiske endringer, som også kalles ervervede mutasjoner. Det siste kan vises som et resultat av naturlig aldring eller eksponering for skadelige faktorer i kroppen. Generelt er onkologiske sykdommer nå ganske vanlige, og tilstedeværelsen av patologi i en blod pårørende er sannsynligvis en ulykke som ikke er assosiert med en arvelig mutasjon.

Du har økt risiko hvis:

  • det er et faktum av familieopphopning, det vil si tre eller flere tilfeller av samme type kreft hos flere blod pårørende på samme linje;
  • forekomsten av karsinom hos førstelinjes pårørende (mor, bror, søster) i mangel av ytre stimuli. For eksempel utviklingen av brystkreft hos en mann;
  • "Ung" kreft hos pårørende under 50 år;
  • en kombinasjon av flere typer kreft hos en pårørende. For eksempel eggstokkreft og brystkreft.

Arvelige former for kreft

Vanlige arvelige eller "familie" former for karsinom inkluderer: bryst-, eggstokk-, lunge- og tykktarmskreft.

I følge flere studier [1] er en mutasjon i BRCA1 og BRCA2 generene årsaken til brystkreft hos 10% av kvinnene. Omtrent en av åtte gjennomsnittlige kvinner i USA har en risiko for å utvikle denne sykdommen i løpet av livet - omtrent 12%. De med BRCA1 / 2-mutasjoner øker risikoen for sykdom med opptil 72% i løpet av livet..

BRCA1 / BRCA2-genene er involvert i å reparere strengbrudd av DNA-molekyler og er involvert i å opprettholde stabiliteten til genomet, det vil si at de kontrollerer normal vekst av bryst- og eggstokkceller. Brudd på arbeidet deres fører til en økning i feil under DNA-reparasjon, noe som fører til økt risiko for kreft i disse organene.

Menn som har en BRCA2-mutasjon har høyere risiko for å utvikle en ondartet svulst i kjertelbrystvevet enn de som ikke gjør det. Hos mutasjonsbærere er risikoen omtrent 8% innen 80 år, noe som er omtrent 80 ganger høyere enn gjennomsnittet.

Årlig er det registrert 18 millioner nye tilfeller av onkologi med ulik lokalisering i verden, omtrent to millioner ondartede neoplasmer er lungekreft. Dette er en vanlig sykdom hos både menn og kvinner. Arvelig er 1,7% av tilfellene i lungekreft hos personer under 68 år. Skadelige faktorer og en uriktig livsstil kan utløse utviklingen av sykdommen. Som en aktiv provoserende faktor for genetisk bestemt lungekreft, vises røyking. Dessuten, jo høyere risiko, jo større er opplevelsen av nikotinavhengighet, antall røyker sigaretter per dag og pasientens alder. Hos røykere med en mutasjon i BRCA2-genet er sannsynligheten for å utvikle lungekreft nesten doblet.

De to vanligste arvelige kolorektale kreftsyndromene er arvelig ikke-polypose kolorektal kreft (NNCRR) og familiær adenomatøs polypose (SAP). De kan påvirke både menn og kvinner som bærer disse genene. Tilstedeværelsen av disse sykdommene øker sannsynligheten for onkologiske patologier til 50%. I følge flere studier [2] forårsaker disse to arvelige syndromene mindre enn 5% av alle tilfeller av kolorektalt karsinom..

Nonpolyposis tykktarmskreft er den vanligste formen for arvelig tykktarmskreft, som utgjør omtrent 3% av alle diagnoser av sykdommen i denne lokaliseringen hvert år. Personer med NNKRR har ofte minst tre familiemedlemmer og to generasjoner med tykktarmskreft, ofte utvikler de kreft før fylte 50 år. Ikke alle som arver NNKRR-genet utvikler kolorektal kreft, selv om risikoen er veldig høy - omtrent 80%. Personer med NOCRD har også en høyere risiko for å utvikle andre kreftformer (for eksempel kreft i nyre eller nyre, eggstokk, livmor).

Familial adenomatøs polypose er en sjelden tilstand preget av tilstedeværelsen av mer enn hundrevis eller tusenvis av godartede polypper eller neoplasmer i tykktarmen og øvre luftveier. Det anslås at det er til stede hos omtrent 1% av alle personer som får diagnosen tykktarmskreft hvert år. Polypper forekommer i en tidlig alder; 95% av personer med SAP utvikler polypper i en alder av 35 år.

Forebygging

Det er viktig å evaluere en individuell predisposisjon for kreft, spesielt for familiemedlemmer som har et lignende genetisk fundament. Tilstedeværelse av kreft hos pårørende i blodet bør være en grunn til å besøke lege, og studiet av en medisinsk stamtavle kan være et viktig skritt mot forebygging og tidlig diagnose av en sykdom.

I mangel av klager, anbefales det at du kontakter en spesialist en gang i året. Legen vil samle en sykehistorie, gjennomføre en grunnleggende undersøkelse og utvikle en oppfølgingsundersøkelsesplan, om nødvendig. En omfattende sjekk av helsen din kan gjøres som en del av en medisinsk undersøkelse. Det holdes en gang hvert tredje år, i alderen 18 til 39 år inkludert, etter 40 år - årlig.

Leger anbefaler også årlig å gjennomgå en fullstendig medisinsk undersøkelse av kroppen - en "check-up". Dette er et individuelt diagnostisk program, som involverer et individuelt valgt sett med tester og studier for en fullstendig vurdering av helsetilstand. Det er viktig for pasienter med diagnostiserte genetiske sykdommer eller identifiserte arvelige mutasjoner i genene å gjennomgå regelmessige undersøkelser og bli overvåket av en lege for å i god tid gjenkjenne problemet og anvende nødvendig behandling.

For å forhindre kreft i det kvinnelige reproduktive systemet, er det nødvendig å gjennomgå en gynekologisk undersøkelse og besøke en mammolog, foreta en røntgen av brystorganene eller ultralyd av bryst- og bekkenorganene. Kvinner under 35 år anbefales å besøke spesialister en gang i året, etter 35 - to ganger i året. MR og CT i brystet er svært nøyaktige og presise undersøkelser, derfor blir de foreskrevet bare hvis det er mistenkelige symptomer hos pasienten eller risikofaktorer..

Redusere betydelig risikoen for kreft, inkludert "familie" -former, regelmessig trening og opprettholde en sunn kroppsvekt i forbindelse med et sunt kosthold. Leger anbefaler også å gi opp røyking og redusere alkoholforbruket. Inkludert forebyggende tiltak inkluderer vaksinasjon og forebygging av smittsomme sykdommer..

Nytt i kreftbehandling: hvordan genetiske tester endrer pasientforutsigelser

Dele denne:

I dag er det allerede kjent at ordet "kreft" skjuler mange sykdommer, som hver har sine egne egenskaper. Personalisert terapi innen onkologi er en ny tilnærming som leger og forskere over hele verden har store forhåpninger om. I hvilke tilfeller er en tumor testet genetisk? Kan genetisk disposisjon bestemme kreftsensitivitet??

Vi snakket om dette med en onkogynekolog, kirurg Vladimir Nosov, leder for gynekologi og onkogynekologiklinikk ved European Medical Center, den første klinikken i Russland der personalisert terapi av gynekologiske onkologiske sykdommer har blitt standard praksis.

Hvorfor se etter "Angelina Jolie Gene"?

Vanligvis forekommer brystkreft og eggstokkreft hos kvinner i alderen 60 år og eldre. Hvis en kvinne blir syk i ung alder, mistenker vi at hun muligens er bærer av en av mutasjonene av BRCA1- eller BRCA2-genene, kjent som “Angelina Jolie-genene”.

I sin normale tilstand er disse genene involvert i restaurering av DNA etter forskjellige skader, og beskytter dermed celler mot tumorgenerasjon. Hvis det oppstår en mutasjon i disse genene, er ikke friske celler beskyttet og kan selv bli ondartede. Sannsynligheten for å utvikle brystkreft med en BRCA 1/2-mutasjon er kolossal - opptil 80% (i den generelle befolkningen av kvinner uten mutasjon - ca. 10-12%), risikoen for å utvikle eggstokkreft - opptil 40-45% (i befolkningen, ca. 1, 5%).

Cirka 15% av ondartede svulster i eggstokkene som oppstår i alle aldre har genetisk basis, det vil si en BRCA-mutasjon, som også finnes i alle andre celler i kroppen. Hvorfor er det viktig å vite? For i dag, for bærere av mutasjoner som blir syke med kreft i eggstokkene, er det spesielle målrettede medisiner som mutanter “ikke fungerer” med bærere. Disse medisinene kalles PARP-hemmere..

I de fleste tilfeller gir utnevnelsen av disse medisinene etter den første linjen med cellegift en remisjon på omtrent 3 år - dette er en enorm prestasjon, remisjon i trinn 3-4 av sykdommen har aldri blitt utvidet av noen medisin i så lang tid.

Ytterligere studier har avdekket at mutasjoner ikke bare kan være bakteriene, det vil si til stede i alle celler i kroppen. En ytterligere 15-20% mutasjon av BRCA-gener forekommer bare i tumorcellene, men de er ikke i blodet og andre celler i kroppen. Disse mutasjonene kalles somatiske. De er ikke arvelig, øker ikke risikoen for å utvikle andre onkologiske sykdommer, men pasienter som har påvist mutasjoner i tumorceller er også kandidater til behandling med PARP-hemmere.

På EMC Oncology Institute tilbyr vi alle pasienter med eggstokkreft en fullstendig sekvensering av BRCA-svulsten og blodgenene. Dette lar deg velge den mest effektive tilpassede terapien. Hvis det er en arvelig mutasjon - vi anbefaler at en genetisk undersøkelse uten mislykkethet for barn, søstre, brødre, foreldre og pasienten som gjennomfører mutasjonen selv - også gjennomgår ytterligere screening for brystkreft, hvis risiko er enormt økt.

Dårlig arv

En arvelig mutasjon overføres til barn med 50% sannsynlighet, både i hunn- og hannlinjen. Vi anbefaler transportørene et spesielt overvåkningsprogram og forebyggende tiltak for å redusere risikoen for kreft, og vi diskuterer også problemene med å opprettholde reproduktiv funksjon.

Forleden, opererte jeg en 57 år gammel pasient med kreft i eggstokkene. På den planlagte histologien ble tumorens ondartede natur bekreftet. Vi gjennomførte en genetisk studie av svulsten, avslørte en BRCA1-mutasjon. En fullstendig genetisk blodprøve ble deretter utført for å se om mutasjonen var somatisk (bare tilstede i svulsten) eller germinogen (arvelig). Det viste seg at mutasjonen er arvelig. Vi anbefalte at to døtre til pasienten som dessverre arvet denne mutasjonen, skulle gjennomgå undersøkelse. Tvillingkvinnene, de er nå 31 år gamle, har begge ennå ikke planlagt graviditet og fødsel. Jeg anbefalte at de gikk til en reproduktolog, utfører stimulering og fryser eggene, og ved 35 år gammel er det fra denne alderen risikoen for kreft i eggstokkene begynner å øke, og eggstokkene og egglederne blir fjernet forebyggende. I dette tilfellet redder vi livmoren, og i fremtiden vil de kunne føde sine biologiske barn.

Under IVF kan diagnostisering av preimplantasjon dessuten utføres og embryoer som ikke har arvet mutasjonen, kan implanteres. Dermed vil den fremtidige generasjonen allerede være beskyttet..

Livmorkreft - hvordan "portrettet" av en svulst påvirker prognosen

Endometrial kreft (livmorkreft) er den vanligste gynekologiske sykdommen hos kvinner. I dag endrer tilnærminger til behandlingen hans seg også takket være personlig terapi..

Inntil nylig ble det antatt at det er to typer livmorkreft. Den hyppigste, første typen, forekommer vanligvis hos overvektige pasienter, ofte med samtidig diabetes og hypertensjon. Den andre er serøs, mer aggressiv, ikke assosiert med et overskudd av østrogen. Basert på det kliniske bildet bestemte legene behovet for tilleggsbehandling etter operasjonen. I dag, takket være en bedre forståelse av tumorbiologi, vet vi at disse typene ikke er to, men fire. Og for hver av dem gis en spesifikk behandling. For å bestemme hvilken type endometrial kreft vi har å gjøre med, er det nok å starte med en immunhistokjemisk studie.

Hver endometrial tumor, uavhengig av stadium, tester vi for tilstedeværelsen av visse molekyler som indikerer en gunstig eller mindre gunstig prognose av sykdommen. For eksempel indikerer tilstedeværelsen av en mutasjon i P53-genet en mindre gunstig prognose. I dette tilfellet anbefaler vi ikke bare observasjon, men også tilleggsbehandling med cellegift eller strålebehandling.

Noen kreftformer i livmoren, samt noen kreftformer i eggstokkene og brystet, er basert på det genetiske syndromet - Lynch syndrom. Hvis vi finner manifestasjoner av Lynch syndrom i svulsten, henviser vi pasienter til en full genetisk test. Dette er viktig fordi livmorkreft ikke er den eneste sykdommen som bærere av mutasjoner som forårsaker Lynch syndrom er disponert for. Spesielt har de økt risiko for tykktarmskreft i ung alder..

Ofte oppstår den første kreften i livmoren, etter en tid utvikler tykktarmskreft.

Derfor anbefales det at bærere av Lynch syndrom starter screening for tykktarmskreft ikke ved 45-50, men mye tidligere - ved 30 og gjør en koloskopi hver 6. eller 12. måned for ikke å gå glipp av utviklingen av sykdommen.

Påvisning av Lynch syndrom hos en pasient med livmorkreft kan også påvirke behandlingen.

I de sene stadiene av pasienter med Lynch syndrom foreskriver vi spesifikk immunterapi med pemprolizumab, som kan forbedre pasientens prognoser.

Genetisk profilering av svulsten er et kolossalt gjennombrudd som gjorde det mulig for oss å tilnærme oss en fullstendig personalisert terapi innen onkologi, ikke bare basert på diagnosen, men også på forståelsen av svulstens biologi. For pasienter er dette muligheten til å få nøyaktig, høyt spesialisert behandling som gir bedre resultater, og i tilfelle av arvelige kreftformer - evnen til å beskytte fremtidige generasjoner mot farlige sykdommer.

Foto i kunngjøringen: Sergey Vedyashkin / byrået "Moskva"

Kreft og arvelighet

Hva er en ondartet svulst?.

Hovedfunksjonen er å gå utover territoriet som er ment for dette stoffet. Hvis svulsten vokser inn i det underliggende vevet, snakker de om invasjon (implantasjon). Invasjon er det første tegnet på en ondartet svulst.

Hvis tumorceller bryter vekk fra hovedfokuset, spres med lymfe og blod i hele kroppen, legger seg i andre fjerne organer (vanligvis i lymfeknuter, lever, lunger) og danner sekundære, fjerne foci av tumorvekst der, snakker de om metastase, dvs. spredning svulstprosess i kroppen. Mikrometastaser, de minste fokusene på tumorvekst, som ofte hverken kan sees eller fjernes kirurgisk, er spesielt farlige. Mikrometastaser kan bare overtas med legemidler mot kreft.

Det neste tegnet på en ondartet svulst er vekst autonomi, det vil si dens ukontrollerbarhet fra kroppens side. Selve svulsten manifesterer seg i den ubegrensede veksten. En svulst kjenner ikke volumet på vevet den tilhører, massen er ubegrenset. Autonomi manifesteres også i uavhengighet fra omkringliggende vev. Omgivende vev stopper veksten av nabovevet hvis de går utenfor grensene for territoriet. Ondartede svulster kjenner ikke disse effektene, i hvert fall til en viss grad. De blir introdusert i fremmede territorier (invasjon), og viktigst av alt er at de er i stand til å vokse i et underlig miljø. Dessuten er det viktig at cellene, som bryter vekk fra svulsten, kan vokse separat fra den i et fremmed mikromiljø. Evnen til å metastasere er ikke så mye evnen til å løsrive og spre seg, men bare til å vokse i fremmede territorier, i et fremmed mikromiljø. Metastaser er det som gjør en svulst virkelig ondartet..

Den neste integrerte egenskapen til en ondartet svulst er udødeligheten til cellene. Normale celler er dødelige, deres livssyklus inkluderer programmert død - apoptose. Tumorceller vet ikke grensen for reproduksjon verken i kroppen eller utenfor den - de er udødelige.

Et veldig viktig og uunnværlig tegn på en ondartet svulst er monoklonaliteten. En ondartet svulst utvikler seg fra en genmodifisert celle. I denne forstand er det en klon, det vil si avkommet til genetisk homogene celler som stammer fra en enkelt celle. I en serie generasjoner i svulsten oppstår selvfølgelig mutasjoner som genererer nye, sekundære kloner som skaper genetisk heterogenitet i svulsten, men dette er sekundær heterogenitet. Til å begynne med er en svulst en klon av celler som har oppstått fra en transformert, det vil si forvandlet til en ondartet celle.

Hva er årsakene til en ondartet svulst?.

Det er mange teorier om kreftutvikling (arvelig, kjemisk, viral, kromosomal, etc.), men alle av dem gjenspeiler bare forskjellige aspekter av en enkelt prosess. Til dags dato er det utvetydig kjent og bevist at enhver levende celle inneholder proto-onkogener (spesielle polypeptidstoffer), som under visse forhold går i aktiv form - onkogener. Men onkogener bygger allerede en eksplosjon, ondartet variant av cellen, som gir opphav til tumorvekst. Det er mange faktorer som bidrar til overgangen av proto-onkogen til dets aktive form. Tradisjonelt skiller man mellom årsakene til ondartede neoplasmer, kreftfremkallende stoffer, tumorvirus og stråling..
Er det en arvelig disposisjon for utviklingen av en ondartet svulst?

For øyeblikket er det ingen tvil om at grunnlaget for ondartede neoplasmer er skade på det genetiske apparatet i kimen (reproduktiv) og somatiske celler, noe som gjør disse cellene følsomme for effekten av kreftfremkallende miljøfaktorer som kan utløse malignitetsprosessen (ondartet transformasjon). Avhengig av i hvilken celle den innledende mutasjonen skjedde - seksuell eller somatisk, kan kreften være arvelig eller ikke-arvelig.

Løsningen på problemet med å identifisere arvelige varianter av ondartede neoplasmer, studere deres genetiske heterogenitet og identifisere individer som er disponert for forekomsten av disse sykdommene, er i dag assosiert med moderne genetikk, designet for å integrere teoretiske og anvendte prestasjoner innen medisin og biologi, og til slutt lede dem til utviklingen av en forebyggende retning i retning av onkologi. Arvelige former for ondartede neoplasmer finnes i nesten alle lokalisasjoner av svulster og utgjør i gjennomsnitt 5-15% av alle krefttilfeller. Med noen neoplasier (embryonale svulster hos barn) når andelen arvelige varianter 30-40%. Kreftens arvelige natur studeres mest i ondartede neoplasmer som kolorektal kreft, kreft i det kvinnelige reproduktive systemet (brystkreft, kreft i eggstokkene), kreft i skjoldbruskkjertelen i skjoldbruskkjertelen (MRC), etc..

Hva er kriteriene for tildeling av en arvelig form for kreft?

Tilbake i 1984, på grunnlag av en studie av omfattende stamtavler, noen ganger inkludert mer enn 100 pårørende, ble kriterier foreslått for å isolere "arvelig" kreft, som er preget av:

  • faktumet av familieopphopning;
  • "Vertikal" overføring av sykdommen;
  • tidlig alder på sykdomsdebut;
  • tosidige eller flerfokale lesjoner, spesifikke tumorforeninger.

Det faktum at familieopphopning (3 eller flere berørte pårørende) og tidlig alder av sykdommens begynnelse er kardinal tegn på alle arvelige kreftformer..

En høyere risiko for sykdom blant familiemedlemmer er imidlertid ikke alltid bevis på at det skyldes genetiske faktorer. Familieakkumulering (aggregering) kan være et resultat av ikke miljømessige, men miljøfaktorer (ernæringens art og egenskaper), fysiske faktorer (forurensning av giftige stoffer, industriavfall, strålingsbakgrunn, dårlige vaner). Derfor må det forstås at "familie" kreft ikke alltid betyr "arvelig" kreft. Det er lettere å vurdere mulig innvirkning på utviklingen av ondartede sykdommer i familien av generelle miljøfaktorer. For å gjøre dette blir det gjort en analyse av hyppigheten av sykdommen blant familiens blod pårørende, som lever av en eller annen grunn separat fra barndommen, og derfor ikke utsatt for de samme faktorene. Motsatt blir det foretatt en sammenligning av hyppigheten av sykdommen blant pårørende til blod og adoptivbarn og foreldre som lever under de samme forholdene og blir påvirket av de samme faktorene..

Arvelig kreft i det kvinnelige reproduktive systemet (bryst- og eggstokkreft). Hva er taktikken?

For tiden er det klart fastslått at 5-18% av brystkreft (BC) og eggstokkreft (OC) tilhører arvelige varianter, hvis utvikling er assosiert med den innledende mutasjonen i kjønnscellene med påfølgende genetiske hendelser i de somatiske cellene i brystkjertlene og eggstokkene. Dermed arver predisposisjonen for bryst- og eggstokkreft i slike familier..

En betydelig prestasjon i studien av arvelige former for brystkreft og OC var oppdagelsen av genene BRCA1 og BRCA2, en mutasjon der den ene gir en høy risiko for å utvikle brystkreft og OC. Foreløpig er mer enn 300 forskjellige mutasjoner beskrevet, lokalisert i forskjellige områder av disse genene, noe som gir en veldig høy risiko for sykdommer.

Risikoen for å utvikle brystkreft og / eller eggstokkreft hos kvinnelige bærere av BRCA1-genmutasjoner er lik 87% for brystkreft og 44-87% for kreft. Hos bærere av BRCA2-mutasjoner er risikoen for å utvikle OC betydelig lavere og lik 20%, og den største risikoen for å utvikle denne sykdommen observeres hos kvinner i alderen 40-49 år og i familier der akkumulering av OC er assosiert med brystkreft. Det er oppnådd bevis for at risikoen for å utvikle eggstokkreft hos bærere av BRCA-genmutasjoner øker betydelig med et stort antall graviditeter og fødsel og synker med økende alder ved den første fødselen.

Den arvelige formen for brystkreft er preget av lokalisering bare i brystkjertelen og vises ofte som den primære mangfoldigheten av lesjonen (tilstedeværelsen av flere tumorfoci). Hos kvinner som har brystkreft øker risikoen for å utvikle kreft i det andre brystet med 5 ganger. Hos pasienter med brystkreft fra arvelige familier er hyppigheten av bilaterale lesjoner i brystkjertlene 3 ganger høyere. I tillegg, i noen familier med arvelig brystkreft, er visse svulster mer vanlige enn det som kan forventes - dette er kreft i eggstokkene, endometrium, tykktarm.

Det antas at en arvelig faktor kan være årsaken til utviklingen av OW og forekommer hos omtrent 10% av pasientene med denne patologien. Genetiske studier har vist at den relative risikoen for å utvikle OC er 2-20 ganger høyere for kvinner med en arvelig historie om sykdommen. Graden av risiko avhenger av antall pårørende til den første slektskapsgraden som er berørt av EUT. Oftest er den arvelige formen for eggstokkreft kombinert med brystkarsinom, sjeldnere er det en manifestasjon av arvelig ikke-polypøs tykktarmskreft.

I systemet med profylakse av arvelige former for brystkreft og eggstokkreft, er en veldig viktig oppgave å identifisere individer med høy genetisk risiko for å utvikle kreft, overvåke dem dynamisk og gi rettidig forebyggende pleie. Hovedmålet med å observere risikogrupper er den tidlige diagnosen av sykdommen og den tidlige starten av behandlingen. For dette anbefales det at, fra 25-35 år, hver 6-12 måned, konsultasjoner med en gynekolog og en mammolog, mammografi, intravaginal ultralyd, bestemmelse av tumormarkøren CA-125. Behandlingstaktikk og anbefalinger i nærvær av mutasjoner i BRCA-gener avhenger av kvinnens tilhørighet til en eller annen risikogruppe.

I følge D. McKay er høyrisikogruppen familier der mutasjoner av BRCA1- eller BRCA2-genene mest sannsynlig vil bli bestemt. En moderat risikogruppe er kvinner med høy risiko for å utvikle brystkreft på grunn av tilstedeværelsen av denne formen for ondartet neoplasma hos nære slektninger. Lavrisikogruppe - kvinner som til tross for tilstedeværelsen av brystkreft blant pårørende, økte risikoen for å utvikle denne sykdommen litt.

Hvis det oppdages en mutasjon hos en pasient med brystkreft, bør den pårørende inviteres til gentest. Etter å ha bestemt mutasjonen i familien til pasienten, inviteres kvinnelige familiemedlemmer til å konsultere en spesialist i kreftgenetikk. Dette intervjuet diskuterer de tekniske problemene med genetisk testing. Hvis en mutasjon oppdages hos en pasient med brystkreft, er sannsynligheten for å oppdage en slik mutasjon hos friske familiemedlemmer veldig høy.

Når en BRCA1-genmutasjon oppdages i et sunt familiemedlem, kan følgende anbefalinger bli laget: et screeningsprogram, eksperimentell cellegift og den forebyggende kirurgien som diskuteres i dag. Det er også nødvendig å diskutere muligheten for fravær av en mutasjon i BRCA1-genet. Hvis et sunt familiemedlem til en pasient med en BRCA1-genmutasjon ikke har funnet en slik mutasjon, er risikoen for å utvikle brystkreft eller eggstokkreft lik den som observeres i denne populasjonen. Derfor gir det ikke mening å gjennomføre ytterligere screeningaktiviteter.

Dermed er genetisk testing en totrinns prosess. I det første stadiet identifiseres en genmutasjon hos en pasient med brystkreft, i det andre stadiet foreslås genetisk testing for sunne familiemedlemmer. Fordi forskjellige klinikker bruker forskjellige kriterier, er nytten av å vedta avtalte kriterier for valg av kandidater til genetisk testing åpenbar..

Det er klart at bare et veldig begrenset antall mennesker vil ha fordel av genetisk testing. Nedenfor er definert kriterier for økt (3 ganger sammenlignet med befolkningen generelt) og moderat risiko for brystkreft før de fyller 50 år..

Høyrisikokriterier for utvikling av arvelig brystkreft:

1. Familier med en historie med bryst- og / eller eggstokkreft hos 4 eller flere familiemedlemmer i alle aldre.

2. Familier der 3 nære slektninger utviklet brystkreft under 40 år.

3. Familier med bryst- og / eller eggstokkreft hos 3 medlemmer under 60 år.

4. Familier med bryst- og eggstokkreft hos en pårørende

Kriterier for moderat risiko for å få arvelig brystkreft:

1. Hos en kvinne med den første slektskapsgraden, utviklet brystkreft i en alder av under 40 år.

2. En pårørende til den andre slektskapsgraden fra farens side utviklet brystkreft under 40 år.

3. En pårørende til den første slektskapsgraden har bilateral brystkreft under 60 år.

4. To pårørende til første eller andre grad, brystkreft under 60 år eller eggstokkreft i alle aldre.

5. En pårørende til første eller andre grad har bryst- og eggstokkreft i alle aldre.

6. Tre pårørende i første eller andre grad har bryst- eller eggstokkreft i alle aldre.

7. En mannlig slektning av den første graden har brystkreft i alle aldre.

Anbefalt mammografitiming:

1. Under 30 - Mammografi ikke vist.

2. I en alder av 30-34 år - vises ikke et mammogram, med unntak av tilfeller der brystkreft hos et av familiemedlemmene ble diagnostisert i en alder av under 39 år; i dette tilfellet bør mammogram startes i en alder av 5 år yngre enn diagnosen.

3. I en alder av 35-49 år - årlig mammografi.

4. I en alder av 50 år og eldre - hver 18. måned.

Kriterier for moderat risiko for arvelig eggstokkreft:

1. To førstegradsfamilier med en historie med kreft i eggstokkene.

2. En pårørende til den første graden med diagnose av eggstokkreft og en pårørende til den første graden med diagnose av brystkreft under 50 år.

3. En pårørende til den første graden med diagnose av eggstokkreft og to pårørende til første og / eller andre grad med diagnose av brystkreft under 60 år.

4. Tilstedeværelsen av en mutasjon i genet som er ansvarlig for forekomsten av arvelig eggstokkreft.

5. Tre pårørende til den første og / eller andre grad av slektskap med diagnose av tykktarmskreft og ett tilfelle av kreft i eggstokkene.

Kvinner i alderen 25-64 år med moderat risiko for kreft i eggstokkene anbefales en årlig undersøkelse med ultralyd og bestemmelse av tumormarkøren CA-125 i blodet.

Arvelig tykktarmskreft.

Det anslås at 15–20% av tilfellene av tykktarmskreft er genetisk bestemt, og de resterende 75–80% er forårsaket av miljøfaktorer. Risikoen for å utvikle tykktarmskreft er nært korrelert med familiehistorie. Pårørende til den første slektskapsgraden til pasienter med tykktarmskreft utvikler kreft omtrent ti år tidligere. Risikoen øker gradvis avhengig av antall berørte familiemedlemmer, alvorlighetsgraden av det kliniske bildet (tilstedeværelsen av flere ondartede sykdommer) og alder hvor de har neoplasi..

Risiko for tykktarmskreft

Ingen tilfeller av tykktarmskreft i familien

En pårørende til grad I er plaget

En pårørende til den første slektskapsgraden og to pårørende til den andre slektskapsgraden er berørt

En pårørende til den første slektskapsgraden påvirkes (alder 70% av tilfellene) og utviklingen av flere ondartede neoplasmer (Lynch type I-syndrom). I noen familier kan det være en økt risiko for å utvikle andre ondartede neoplasmer. Disse inkluderer kreft i endometrium, bryst, eggstokker, mage, tynntarm, øvre urinveier (Lynch type II syndrom).

Arvelig tykktarmskreft på bakgrunn av familiær kolonadenomatose. Familial adenomatous polyposis (SAP) i tykktarmen utgjør omtrent 1% av alle tilfeller av ondartede svulster i tykktarmen. Syndromet ble beskrevet i 1880. Pasienter med SAP er bærere av en mutasjon i APC-genet. For SAP er flere adenomatøse tarmpolypper karakteristiske (i noen tilfeller måles deres antall i tusenvis). Polypper vises i tidlig alder (vanligvis opptil 40 år) og er lokalisert i området for overføring av tykktarmen til endetarmen. Risikoen for å utvikle ondartede svulster hos disse pasientene er 18 ganger høyere enn i befolkningen generelt. Hvis pasienter ikke blir behandlet, er ondartet transformasjon av adenomer uunngåelig. Av klinisk interesse er ikke bare antall adenomer i tykktarmen, deres lokalisering, men også ekstraintestinale manifestasjoner (svulster i bløtvev, bein, kreft i skjoldbruskkjertelen, svulster i tynntarmen, hjerne og lever er mindre vanlige). Risikoen for å utvikle disse svulstene er mye lavere, men dette må huskes når du screener pårørende til pasienter.

Det er flere forskjellige syndromer preget av adenomatose i mage-tarmkanalen og utseendet til svulster i bløtvev og bein, hjernesvulst.

Gardners syndrom er en arvelig sykdom med en klassisk klinisk triade: kolonadenomatose, hudfibromer og epidermoid cyster. Ofte blir det funnet benavvik (osteomer i hodeskallen, beinbruskeksoser), et unormalt bitt. Det skal bemerkes at ekstraintestinale manifestasjoner er veldig varierende og kan utvikle seg før det ser ut til adenomatose. Sannsynligheten for adenomer malignitet med dette syndromet er omtrent 100%.

Turco syndrom (muligens en variant av Gardners syndrom) er et sjeldent arvelig syndrom, som manifesteres av en kombinasjon av adenomatose med hjernesvulster..

Peitz-Jägers syndrom - preget av flere adenomer som påvirker alle deler av mage-tarmkanalen. Ekstraintestinale manifestasjoner - pigmentering av slimhinnen i leppene, munnhulen, samt håndflatene, sålene og perianalregionen.

Familiekreft-syndrom (Li-Fraumeni) inkluderer minst 6 former for svulster, som skiller seg fra de tidligere beskrevne genetisk arvelige syndromene som er preget av en viss organspesifisitet..

Hva er screening og rettidig behandling av pasienter med Lynch syndrom og SAP?

I dag er hovedtilnærmingen til organisering og funksjon av systemet for genetisk forebygging av arvelige former for tykktarmskreft screening av pårørende til pasienter og aktiv dynamisk medisinsk undersøkelse av mennesker med høy risiko for kreft.

I det første stadiet av screeningen brukes kliniske kriterier: familieakkumulering av kolorektal kreft og / eller kolonadenomer, tilstedeværelse av pårørende i familien med polyneoplasia og andre ondartede neoplasmer (endometrial, eggstokkreft og brystkreft). På grunn av det faktum at tykktarmskreft og andre ondartede neoplasmer med NNCRR forekommer i en tidligere alder (opptil 40-45 år) enn lignende sporadiske svulster, bør screening i disse familiene startes fra 20 år. Gitt den dominerende kreft i NNCRR i høyre tykktarm, bør den valgte screeningsmetoden være koloskopi (endoskopisk undersøkelse av tarmen) en gang hvert 2. år. Pasientene blir testet for mutasjoner i et av hMSH2- og hMSH1-genene. Hvis mutasjoner av disse genene blir påvist hos pasienter, blir sunne pårørende utsatt for lignende tester, etterfulgt av dannelse av risikogrupper og aktiv oppfølging..

Med Lynch II-syndrom innebærer rettidig diagnose av sykdommen hos kvinner en årlig ultralydundersøkelse av bekkenorganene med diagnostisk curettage av livmoren (på grunn av den høye risikoen for livmorhalskreft) fra 30 til 65 år gammel. Screening av eggstokkreft benytter mulighetene til ultralydundersøkelse av bekkenorganene, Doppler blodstrømningsanalyse, bestemmelse av nivået av tumormarkør for antigen CA-125. Denne kreftundersøkelsen av eggstokkene gjøres også årlig for kvinner over 30 til 65 år.

Nære pårørende (første grad) av pasienter med SAP skal være under konstant medisinsk tilsyn fra 10-12 år.

Ulcerøs kolitt og Crohns sykdom er assosiert med kreft. Er det bevis på arvelig karakter av disse inflammatoriske tarmsykdommene (IBD)? Etiopatogenesen av disse IBD-ene er uklar. Imidlertid utelukkes ikke genetiske faktorers rolle. Tallrike observasjoner indikerer familiens karakter av Crohns sykdom og ulcerøs kolitt. Det er bevis på at sunne pårørende til disse pasientene er preget av funksjonelle eller immunologiske lidelser, inkludert økt tarmpermeabilitet, forstyrrelser i immunsystemet.

Utvilsomt er miljøfaktorer og psykologiske faktorer viktige, deres innvirkning på disponert for utviklingen av sykdommen.

Skjoldbrusk medulær kreft.

Arvelig medullær skjoldbrusk kreft (MTC) er hovedkomponenten i type IIa multiple endokrine neoplasiasyndromer, som inkluderer en predisposisjon for skjoldbruskkjertelkarsinom og feokromocytom og type IIb, som i tillegg til predisposisjon for skjoldbruskkjertelkreft og feokromocytom inkluderer mange slimhinnerom. Hyppigheten av arvelige former for denne patologien er 25%, noe som bekreftes ved bruk av molekylærgenetisk analyse, inkludert påvisning av mutasjoner i RET-onkogen. Basert på innhentede data vises muligheten for profylaktisk fjerning av skjoldbruskkjertelen, noe som vil tjene til å forhindre utvikling av kreft i denne lokaliseringen i de beskrevne syndromene.

Hva er rollen til genetiske faktorer ved Hodgkins sykdom (BH) og ikke-Hodgkins lymfom (NHL)? Rollen til genetiske faktorer i etiologien til BH og NHL er ikke helt forstått. Det er kjent isolerte tilfeller av høy hyppighet av forekomst av BH, NHL og deres kombinasjoner i individuelle familier..

Pertillos X-koblede lymfoproliferative syndrom er beskrevet - dette er en spesifikk variant av NHL som påvirker gutter i veldig ung alder (genet ligger på X-kromosomet).

Hva er tumor-assosierte genodermatoser? Hva er typene av dermatoser? Tumorassosiert genodermatose er et spesifikt hudstigma assosiert med en ondartet svulst (hud, hjerne, bein eller indre organer) og arvet i henhold til genetikkens lover. Minst 50 forskjellige arvelige tumorassosierte genodermatoser er kjent, inkludert:

1. FAMMM syndrom er preget av tilstedeværelsen av mange atypiske føflekker, samt ondartet melanom i huden. I noen varianter av syndromet observeres også intraokulært melanom og kreft i bukspyttkjertelen..

2. Syndromet ved flere hamartomer (Cowden) inkluderer følgende hudavvik: kupplede eller flatede papler, vorter, flekkete keratoderma i håndflatene, flere angiomas og lipomas, papler i tannkjøttet og ganen, samt "skrotal" tungen. Hos slike pasienter er det en veldig høy risiko for brystkarsinom (inkludert den bilaterale formen av sykdommen) og papillær kreft i skjoldbruskkjertelen..

3. Peitz-Jägers syndrom er preget av flere pigmenterte formasjoner på leppene, munnslimhinnen, konjunktiva, periorbital region og fingre. Pasienter har også flere tarmpolypper, som kan ha tegn på adenomer. Slike pasienter har en risiko (om enn liten) for utvikling av adenokarsinomer i tykktarmen og tynntarmen (12 tolvfingertarmsår). Med denne sykdommen

svulster fra ovarieceller forekommer også.

4. Pasienter med pigmentær xeroderma (PC) har en ekstrem høy hudfølsomhet for sollys. Allerede i de første leveår dannes det rynker i åpne områder av huden; Denne tilstanden er preget av raske prosesser med epitel degenerasjon, noe som fører til dannelse av rynker, telangiectasias, keratoser, papillomer og i noen tilfeller karsinomer og melanomer. Fotofobi, lacrimation og keratitis bidrar til tetthet av hornhinnen.

På grunnlag av molekylær diagnostikk i onkologi ble det mulig å stille spørsmålet om tidlig (preklinisk) diagnose og forebygging av arvelige ondartede neoplasmer basert på organisering av spesialisert medisinsk og genetisk rådgivning, som består av følgende stadier:

  1. genetisk screening (identifisering og registrering av familier belastet med ondartede neoplasmer);
  2. genetisk rådgivning (identifisering av genetisk diagnose og prognose av sykdommen);
  3. dannelse av genetiske risikogrupper (tidlig diagnose og forebygging av kreft).

Testing av kreftsensitivitetsgener hos klinisk sunne pårørende til kreftpasienter vil være av stor betydning, siden en slik tilnærming fullstendig vil endre taktikken for medisinsk genetisk rådgivning, som hovedoppgaven vil være å identifisere bærere av kreftpatogener som disponerer for utvikling av spesifikke former for svulster.