Brystkreft er den vanligste kreftdiagnosen blant kvinner. Kreft i eggstokkene er den viktigste dødsårsaken til onkogynekologi på grunn av sykdommens asymptomatiske forløp i de tidlige stadier, som et resultat av at opptil 80% av tilfellene oppdages i III-IV stadium av sykdommen, når effektiviteten av behandlingen er ekstremt lav.
Derfor er muligheten for en tidlig diagnose av kreft i disse lokaliseringene i de første stadiene av sykdomsutviklingen av avgjørende betydning. Avhengig av populasjonen, forårsaker mutasjoner i BRCA 1- og BRCA 2-generene omtrent 30-40% av familiære tilfeller av brystkreft og mer enn 90% av familiære tilfeller av eggstokkreft..
En av de effektive tilnærmingene som bidrar til tidlig oppdagelse av disse sykdommene er molekylær genetisk bestemmelse av arvelige former, som hovedsakelig er assosiert med arvelige mutasjoner i tumorgenene - BRCA1 og BRCA2 (for blodanalyse). Det fullstendige eller delvis tapet av den funksjonelle aktiviteten til proteiner kodet av BRCA1 / 2-generene innebærer et brudd på restaureringsprosessene i cellen, og som et resultat et brudd på reguleringen av cellesyklusen, noe som kan føre til karsinogenese.
Molekylær genetisk forskning lar deg bekrefte tilstedeværelsen av en arvelig disposisjon for kreft og å danne grupper med økt risiko for å utvikle onkologi av denne lokaliseringen for rettidig forebygging og / eller tidlig diagnose i det første utviklingsstadiet..
SPESIALTILBUD
fra 21. mars 2017!
Rabatter hvis de består analyse:
2 personer - 15%
3 personer - 20%
Fra 4 personer - 25%
INDIKASJONER FOR ANALYSE
- Forebyggende undersøkelse etter ønske;
- Familiehistorie (brystkreft eller eggstokkreft ble påvist hos pårørende langs den kvinnelige linjen);
- Sykdommen i en tidlig (opptil 40 år) alder;
- Atypiske eller flere former for en svulst i ett organ
| Hovedsiden | Type analyse | Pris 03/21/17 |
| Bryst- og eggstokkreft Studie av mutasjoner i BRCA ½-gener: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT | kvantitativ | 4 850 gni |
| Konklusjon av en genetikerdoktor kvalifisert skriftlig mening fra en genetiker basert på resultatene fra genetiske studier. For å få et mer fullstendig svar når du bestiller tjenesten "Konklusjon av en genetisk lege", må du først fylle ut det foreslåtte skjemaet | 2 500 gni | |
Tilgjengeligheten er opptil 10 dager. Du kan ta denne blodprøven i behandlingsrommet på klinikken vår hver dag, syv dager i uken, fra 10-00. Du bør komme på tom mage, eller etter 6-8 timer etter å ha spist.
Predisposisjon for brystkreft (BRCA1, BRCA2) 8 mutasjoner
Brystkreft (BC) inntar en ledende posisjon i strukturen til ondartede neoplasmer hos kvinner. I den russiske befolkningen registreres det mellom 60.000 og 70.000 tilfeller av brystkreft årlig. Ofte er brystkreft kombinert med kreft i eggstokkene..
Karsinogenesen av denne sykdommen har blitt studert godt, inkludert på grunn av den raske utviklingen av moderne genetikk..
For eksempel er det kjent at sporadisk brystkreft, som forekommer under påvirkning av eksterne onkofaktorer (ioniserende stråling, p-piller, tobakksrøyk) eller intern (tilstanden til reproduksjonsfære, eksponering for østrogen, etc.), ikke har tegn på en arvelig disposisjon..
Men det er brystkreft med en uttalt genetisk komponent - arvelig kreft (ca. 10-15% av tilfellene av brystkreft). I høyrisikogruppen er kvinner hvis medlemmer av en slektsfamilie var syke eller lider av denne sykdommen (risikoen er 1,5-3 ganger høyere sammenlignet med kvinner uten familiehistorie med brystkreft). Slik kreft kan forekomme i flere generasjoner av samme familie: hos bestemoren, moren og datteren, søstrene. Slik kreft er preget av en tidligere alder av den syke (i gjennomsnitt 44 år gammel, som er 16 år yngre enn den generelle befolkningsalderen på 60 år), en høy frekvens av skade på både brystkjertler og polyfokal lesjon..
I begge tilfeller er den onkologiske prosessstarten basert på celle-DNA-skader og genominstabilitet. Utviklingen av arvelig kreft er direkte relatert til to prosesser - hvor raskt cellen merker skade på genomet og hvordan den reparerer det.
Denne prosessen er kodet i genomet til hver enkelt av oss av reguleringsfunksjonene til flere gener. Noen av disse genene (proto-onkogener i normen) i mutert tilstand blir onkogener og utløser mekanismen for celletransformasjon til en ondartet, ukontrollert vekst av en klon av slike celler, andre, modulatorgener, bidrar til spredning av svulsten i kroppen, og andre - undertrykkende gener, tvert imot, forstyrrer hemmer tumorvekst, arbeider for å stabilisere genomet og beskytte mot kreft, er involvert i DNA-reparasjon. Det blir klart at muterte gener blir “sykdomsfremkallende” på grunn av enten deres uttrykk eller deaktivering.
Panel - Predisposisjon for brystkreft (BRCA1, BRCA2) - undersøker to av genene oppført ovenfor som spiller en viktig rolle i utviklingen av arvelige former for brystkreft (opptil 90% av alle tilfeller av arvelig brystkreft, og 2,5% i strukturen av brystkreft fra andre årsaker ) Begge genene er fra klassen av undertrykkelsesgener. Kreft assosiert med BRCA genetiske markører er kjent for å ha en høy grad av malignitet og alvorlig lymfoid infiltrasjon..
De 8 hyppigste mutasjonene i befolkningen vår blir undersøkt. Disse mutasjonene kan være representert ved delesjoner (tap av et fragment av genetisk materiale), innsettinger, erstatning av enkeltnukleotider. Mutasjoner i BRCA1-genet råder i den russiske befolkningen (genetisk bidrag - ca. 80% av alle tilfeller).
BRCA1-gen: mutasjoner 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA). Tilstedeværelsen av mutasjoner i BRCA1-genet kan øke sannsynligheten for brystkreft med mer enn 5 ganger, og kreft i eggstokkene med 10-28 ganger. Gjennomsnittsalderen for sykdomsutviklingen reduseres til 25-30 år.
BRCA2 gen - mutasjon 6174delT (større risiko for å utvikle melke-ovariesyndrom, hyppigere forekomst av brystkreft hos menn).
Analysen kan utføres i alle aldre, jo før, jo bedre. Hvis markøren for genetisk predisposisjon oppdages tidlig, vil legen din vedta riktig strategi for forebyggende tiltak - hyppigere mammografi, MR, laboratorietester, etc. For en vellykket behandling av kreft er det veldig viktig å oppdage en svulst på et tidlig stadium, selv før symptomdebut. Derfor er en genetisk disposisjon for bryst- og eggstokkreft en veldig alvorlig indikasjon for regelmessig undersøkelse for å oppdage sykdommen på et tidlig stadium.
Forskningsmetode - PCR.
Forskning biomateriale - venøst blod på minst 2 ml in vitro med EDTA.
Spesiell forberedelse av pasienten før utlevering av en blodprøve er ikke nødvendig.
Konklusjonen vil inneholde informasjon om identifiserte / uoppdagede mutasjoner i panelgenene, og i henhold til listen over forsøkspersoner, en indikasjon på den generelle populasjonsverdien til denne mutasjonen.
Tolkning av konklusjonen utføres av en lege.
Hvis du trenger ytterligere konsultasjon etter testen, kan du gå gjennom den i vårt senter..
Disposisjon for brystkreft
Genetisk analyse for disponering for brystkreft
En test eller molekylær genetisk test for disponering for brystkreft (brystkreft) er en laboratorieblodprøve eller skraping av bukkalt epitel for å identifisere genmutasjoner som indikerer tilstedeværelsen av en arvelig predisponerende faktor for utvikling av brystkreft.
| frister | 15 dager |
| Synonymer (rus) | disposisjon for brystkreft; familiær disposisjon for brystkreft; arvelig disposisjon for brystkreft; genetisk disposisjon for brystkreft. |
| Synonymer (eng) | disposisjon for brystkreft; familiær disposisjon for brystkreft; en genetisk disposisjon for brystkreft. |
| metoder | genetisk DNA-analyse (påvisning av defekter i genene BRCA1, BRCA2, ansvarlig for utvikling av brystkreft). |
| enheter | antall identifiserte genmutasjoner BRCA1 / 2. |
| Studieforberedelse | spesiell forberedelse er ikke nødvendig, det anbefales ikke å ta medisiner i 2 uker. Fastende materiale. |
| Type biomateriale og metoder for fangst av det | blod fra en blodåre eller skraping fra munnslimhinnen blir undersøkt. Blod tas fra en blodåre med en steril sprøyte (eller i et spesielt vakuumrør). For å samle skraping av epitel med en steril bomullspinne, bruk på innsiden av kinnet og legg vattpinnen i en ren konvolutt |
Å dechiffrere en genetisk studie for en predisposisjon for brystkreft
Normalt skal det ikke være mangelfulle gener. Påvisning av hvilken som helst genmutasjon BRCA1, BRCA2 bekrefter en predisposisjon for brystkreft. En mer fullstendig transkripsjon av analysen bør fås fra en genetiker..
Betydningen av familiepredisposisjon for utvikling av brystkreft
Forskere har bevist den essensielle rollen som en arvelig (familie) disposisjon for utviklingen av brystkreft: sannsynligheten for sykdom øker med 2,5 sider. ved påvisning av genetiske forstyrrelser i genene. Den arvelige formen for brystkreft er 10% av antall tilfeller av sykdommen.
I utviklede land har 1 av hundrevis av kvinner genetiske lidelser som resulterer i brystkreft.
For tiden er det identifisert flere gener der avvik fører til brystkreft. Videre er 70% av tilfellene av familiær utvikling av sykdommen forårsaket av defekter i 2 gener - BRCA1 og BRCA2. Bærere av muterte gener utvikler en ondartet svulst i 90% av tilfellene.
I den russiske befolkningen kan 15 BRCA1 / 2-genmutasjoner oppstå, oftest tre av dem. Identifiseringen av disse endringene under molekylær genetisk testing er diagnostisk informativ i forhold til mottakeligheten for brystkreft..
Hvem trenger testing
BRCA1 / 2 genfeil blir arvet i henhold til den dominerende typen: alle blod pårørende arver denne mutasjonen.
Testing vises hvis tilgjengelig i familien:
- minst ett tilfelle av brystkreft eller kreft i eggstokkene;
- et tilfelle av tosidig brystkreft;
- Brystkreft, utviklet opptil 50 år.
En genetisk studie bør også gjøres på kvinner med eventuelle BRCA1 / 2-mutasjoner hos noen av foreldrene. En slik analyse blir utført som foreskrevet av gynekologer, onkologer. Men testen kan utføres med et forebyggende formål, på forespørsel fra pasienten, som bryr seg om helse.
Fordelene med genetisk testing
- påvisning av genmutasjoner BRCA1 / 2 gjør det mulig å identifisere friske individer med en kreftrisiko på 90%;
- screening er billig og rimelig;
- friske kvinnelige bærere av mangelfulle gener kan iverksette spesielle forebyggende tiltak for å forhindre utvikling av sykdommen eller diagnostisere kreft på et tidlig stadium (før kliniske symptomer inntrer).
Tidlig påvisning av en ondartet svulst muliggjør rettidig behandling, bruk mindre traumatisk kirurgi, forhindrer metastase.
Molekylær genetisk testprosedyre
Identifisering av mutasjoner BRCA 1 og 2 utføres som følger:
- sjekk først for tilstedeværelsen av 3 (vanligste) mutasjoner;
- i sitt fravær, ser de etter et bredere spekter av mulige mutasjoner;
- med et negativt resultat blir pasienten konsultert av en genetiker;
- etter avtale søker en genetiker etter sjeldne BRCA-mutasjoner;
- hvis det oppdages noen genfeil, blir obligatorisk test utført av pårørende (blodprøver for en kvinne) for tilstedeværelse av denne mutasjonen.
Når man identifiserer bæreren av et (e) muterte gen (er), blir en genetiker konsultert for å vurdere graden av risiko, og en onkolog blir konsultert. Sammen med legen utvikles ytterligere taktikker angående forebyggende tiltak. I noen tilfeller blir til og med en forebyggende operasjon (mastektomi med fjerning av eggstokkene) utført, unntatt utviklingen av brystkreft.
Test av brystkreft
Genet for brystkreft
Derfor er muligheten for tidlig diagnose av onkologi selv i de innledende stadiene av stor betydning. I tillegg til blodprøven som er kjent for brystkreft for CA-tumormarkøren 15.3, spiller genetiske tester en viktig rolle for onkologer. Det er kjent at mutasjoner i BRCA 1 og 2 genene forårsaker omtrent 30-40% av familiære (arvelige) tilfeller av brystkreft (BC) og mer enn 90% av kreft i eggstokkene..
En av de effektive metodene som bidrar til tidlig diagnose av disse sykdommene er en genetisk analyse for en predisposisjon for mutasjoner i genet for bryst- og eggstokkreft - BRCA1 og BRCA2. Det lar deg bekrefte tilstedeværelsen av en arvelig disposisjon, som lar deg iverksette tiltak for rettidig forebygging og / eller tidlig diagnose i det første utviklingsstadiet.
I tillegg til onkologi av det kvinnelige brystet, er mutasjoner i BRCA1-genet manifestert i kreft i eggstokkene, og begge typer svulster utvikler seg i en tidligere alder enn ved ikke-arvelig brystkreft. Så tilstedeværelsen av mutasjoner i disse genene kan øke sannsynligheten for brystkreft med mer enn 5 ganger, og eggstokkreft med 10-25 ganger.
Gjennomsnittsalderen for sykdomsutviklingen reduseres til 35-30 år. Jo eldre personen er, jo større er sjansen for kreft. BRCA-assosierte svulster er vanligvis assosiert med en dårlig prognose for pasienten.
Genetisk analyse for brystkreft
Risikoen for bryst- og eggstokkreft hos bærere av mutasjoner i genene øker flere ganger. Derfor identifiseringen i blodprøven for BRCA1 og 2 endringer i disse genene gjør at vi kan bekrefte tilstedeværelsen av en arvelig disposisjon for kreft.
Indikasjoner for å bestå denne analysen:
- På egenhånd (profylaktisk);
- Tilstedeværelsen av onkologi i nærmeste familie);
- Sykdommen i en tidlig (opptil 40 år) alder;
- Atypiske eller flere former for en svulst i ett organ.
Servicekostnad
Brystdiagnose
| indikatorer | Analyse | Pris |
|---|---|---|
| mengde. | 4850 | |
| valgfri | 2500 | |
| Tar blod fra en blodåre | 450 |
Leveringstid: 10 virkedager.
Kreftgenetisk analyse
Kreft er en sykdom som krever millioner av liv hvert år, bare for hjerte- og karsykdom blant dødsårsakene. Forskere og onkologer har lenge kjempet med ham, og introduserte stadig nye verktøy som hjelper til med å redde livet til et økende antall pasienter. I løpet av de siste tiårene har slagmarken skiftet betydelig fra det histologiske og cellulære nivået til det molekylære genetiske.
Hvis det tidligere bare ble kjent at utseendet og oppførselen til celler endrer seg i kreft, prøver forskere nå å forstå prosessene på nivå med gener og individuelle molekyler. Dette ble mulig med utviklingen av molekylærbiologi, og det er oppnådd betydelige suksesser på dette feltet..
Hver celle i menneskekroppen inneholder omtrent 30 tusen gener. Blant dem er det de som kontrollerer veksten og reproduksjonen av en celle, dens levetid, er ansvarlig for å "reparere" skadet DNA..
Kreft utvikler seg på grunn av mutasjoner som fører til at disse genene begynner å fungere. Genetiske feil oppstår ved et uhell eller når de utsettes for ytre faktorer: røyking, ultrafiolett stråling, kreftfremkallende stoffer i maten og miljøet. En person mottar noen mutasjoner (arvelig) fra foreldre, andre (ervervet) i løpet av livet.
Hver kreft er unik, har sitt eget sett med mutasjoner. Og disse forskjellene kan i stor grad påvirke prognosen, kreftcellers følsomhet for visse medisiner. Spesielle genetiske tester er med på å finne ut av det..
indikasjoner:
Genetisk forskning innen onkologi er med på å løse viktige problemer:
- Oppdag arvelige mutasjoner og vurder risikoen for kreft, iverksetter forebyggende tiltak på rett tid.
- For å finne ut om en person har genetiske defekter forbundet med økt risiko for kreft, som han kan gi videre til barna sine.
- Lag et "molekylærgenetisk portrett" av svulsten og finn ut hvilke medisiner den er følsom for..
Alle genetiske studier på mutasjoner assosiert med kreft kan deles inn i to store grupper: de som er utført hos friske mennesker for å identifisere risiko, og de som er utført i kreftpasienter for å studere tumorceller og velge riktig behandling. Hver gruppe har sitt eget vitnesbyrd.
Tester for mennesker som allerede er diagnostisert med kreft
Vanligvis er slike studier foreskrevet i de senere kreftstadiene, når standard behandlingsmetoder ikke hjelper. Disse testene brukes til å diagnostisere sykdommen, velge personlig terapi og evaluere prognose..
De vanligste studiene fra denne gruppen:
- Ved melanom: studier av en mutasjon i BRAF-genet.
- Ved ikke-småcellet lungekreft: EGFR, BRAF, ALK gener.
- For kreft i tykktarmen og endetarmen: KRAS-gen.
- Ved brystkreft: HER2-genet.
- Ved eggstokkreft: BRCA1, BRCA2 gener.
Disse mutasjonene vil bare forekomme i tumorceller. I resten, sunt vev i kroppen, vil disse genene fungere normalt.
Risikovurderingsanalyser for sunne mennesker
En person mottar arvelige mutasjoner fra foreldre. De er til stede i kjønnsceller, noe som betyr at alle celler i menneskekroppen vil motta dem. For øyeblikket kan du ved hjelp av en gentest bestemme den økte risikoen for å utvikle følgende kreftformer:
- eggstokker;
- brystkjertel;
- skjoldbruskkjertelen;
- kolon
- bukspyttkjertel;
- prostata;
- magen;
- nyrene.
I tillegg hjelper genetiske studier til å vurdere risikoen for melanom, sarkom - ondartede svulster fra bindevevet.
Eksperter fra American Society of Clinical Oncology (American Society of Clinical Oncology) anbefaler å vurdere muligheten for å gjennomføre genetiske studier på arvelige mutasjoner til mennesker som ofte har visse typer ondartede svulster i familien, hvis en slik diagnose ble stilt i nær slektninger. Onkolog, klinisk genetiker vil bidra til å ta den riktige avgjørelsen om behovet for undersøkelse.
Det analysen viser?
Genetiske tester viser hvilke gener som har blitt assosiert med økt risiko for kreft. Det er to grupper av gener der slike mutasjoner kan oppstå..
Protooncogenes koder for celledelingsaktiverende proteiner. Normalt sett bør de “slås på” bare på et bestemt tidspunkt. Hvis det oppstår en mutasjon i proto-onkogenet, eller det blir for aktivt (for eksempel på grunn av en økning i antall kopier), blir det et onkogen, og en normal celle blir en svulst.
Vanlige eksempler på onkogener er EGFR og HER2. Disse reseptorproteinene er integrert i cellemembranen. Når de er aktivert, starter de en kjede med biokjemiske reaksjoner, som et resultat av at cellen begynner å formere seg aktivt, ukontrollert. Alle mutasjoner i proto-oncogenes erverves, de blir ikke arvet..
Tumor suppressor gener begrenser celleproduksjon, reparerer skadet DNA og er ansvarlig for "død" av brukte celler. Kreft oppstår på grunn av det faktum at disse genene slutter å takle sin funksjon som et resultat av mutasjoner. For eksempel er BRCA1 og BRCA2 genene ansvarlige for DNA-reparasjon. Med arvelige mutasjoner hos dem, har kvinner økt risiko for å få diagnosen bryst- og eggstokkreft..
Den europeiske klinikken samarbeider med ledende utenlandske laboratorier. De bruker moderne sekvenseringsteknologier som hjelper raskt å studere humant DNA og oppdage endringer i hundrevis av gener:
- erstatning av baser - "bokstaver" i den genetiske koden;
- slettinger - tap av et kromosomsted;
- innsettinger - "ekstra" DNA-innlegg i kromosomer;
- endring i antall kopier av et bestemt gen;
- fusjonsmutasjoner - genfusjon, som resulterer i dannelsen av et nytt, hybridgen;
- mikrosatellitt-ustabilitet;
- tumor mutasjonsbelastning.
Er det noen kontraindikasjoner?
Genetiske tester kan ha noen negative effekter. Når en sunn person finner ut at han har en mutasjon assosiert med økt risiko for kreft, kan dette bli et sterkt følelsesmessig sjokk. Legen vil anbefale å fortelle familiemedlemmer om dette, slik at de også vet om risikoen, og dette kan gjøre familiens atmosfære mer belastende. Genetisk analyse alene er ikke billig. Hvis det utføres av en kreftpasient for valg av tilpasset terapi, kan medisinene som er anbefalt av resultatene av studien, også være veldig dyre..
Hvordan foregår analysen?
Hvis vi snakker om arvelige mutasjoner, er det nok å donere blod fra en blodåre for analyse. For å sammenstille et "molekylær genetisk portrett" av kreft er det ofte nødvendig med en biopsi - en prøve av vevet fra en ondartet svulst. Det er en mer moderne teknikk - en flytende biopsi, når de undersøker DNA fra tumorceller som sirkulerer i blodet.
Hvor pålitelige er resultatene?
Nøyaktigheten av deteksjon av mutasjoner ved bruk av moderne genetisk forskning er nesten 95%.
Hva kan påvirke nøyaktigheten av resultatet.?
For at analysen skal vise et pålitelig resultat, må onkologen korrekt utføre en biopsi, observere teknikken for fiksering av vev (spesialbehandling). Organisasjonen som sender materialet til laboratoriet må overholde transportreglene. Ellers vil ikke studien fungere..
Dekryptering av analyse
Hvis analysen for arvelige mutasjoner viste et negativt resultat, betyr dette at en person ikke har genetiske defekter som øker risikoen for å utvikle visse ondartede svulster. Men dette betyr ikke at han aldri vil få kreft. Bare risikoen er litt lavere. Tilsvarende betyr ikke et positivt resultat at pasienten nødvendigvis vil bli diagnostisert med kreft. Han har økt risiko og kan trenge noen forebyggende tiltak..
Noen ganger er resultatet av forskning på arvelige mutasjoner tvilsomt. I slike tilfeller foretrekker mange onkologer og kliniske genetikere å vurdere at risikoen for kreft fremdeles er økt, og anbefaler noen forebyggende tiltak. I en rekke tilfeller er analyser av nære pårørende med på å avklare situasjonen..
Noen ganger blir ukjente forandringer i gener påvist. Det er ikke klart om dette er en variant av normen, eller en nøytral mutasjon, eller om det øker risikoen for kreft.
Hvis analysen blir utført hos den onkologiske pasienten for valg av effektiv behandling, sender laboratoriet rapporten til den behandlende legen der indikerer:
- mutasjoner oppdaget;
- en liste over vitenskapelige publikasjoner som disse mutasjonene vises i;
- medisiner som er godkjent for behandling av kreft med slike genetiske defekter;
- medisiner som foreløpig ikke er godkjent for behandling av denne kreftformen, men som med hell brukes til å bekjempe andre ondartede svulster med lignende mutasjoner.
Basert på denne informasjonen bestemmer onkologen for videre behandling..
Kreftgenetiske studier ved European Clinic
Den europeiske klinikken har alt for å om nødvendig foreskrive en personlig behandling til kreftpasienten, bremse sykdommens progresjon og forlenge livet. Vi bruker alle medikamentene fra de siste generasjonene registrert i Russland og samarbeider med ledende europeiske og amerikanske laboratorier som driver genetisk forskning innen onkologi.
Vi vet hvordan vi kan hjelpe, hvis de på en annen klinikk sa at ingenting mer kan gjøres, eller behandlingen foreskrevet tidligere sluttet å hjelpe. Kontakt oss.
Arves kreft??
anbefalinger:
Du har sannsynligvis stilt dette spørsmålet mer enn en gang hvis en av dine pårørende har fått diagnosen kreft. Mange har tap - hva skal de gjøre hvis bestemødre og oldemødre døde i en alder av 30-40 år, og det ikke er noen informasjon om sykdommene deres? Og hvis de døde på 60 "alderdom", som alle andre på den tiden, var det da onkologi? Kan det skje meg?
Når en pårørende får kreft, er vi redde. Til en viss grad er det skummelt for helsen din - arves kreft? Før vi tar forhastede konklusjoner og får panikk, la oss ta tak i dette problemet..
Vi på Medicine 24/7 Clinic prøver å anvende genetikernes prestasjoner aktivt i hverdagen: vi bestemmer predisposisjonen for forskjellige typer kreft og tilstedeværelsen av mutasjoner ved bruk av genetiske studier. Hvis du er i en risikogruppe - vi vil snakke om det litt senere - bør du ta hensyn til disse studiene. I mellomtiden - tilbake til spørsmålet.
I kjernen er kreft en genetisk sykdom som oppstår som et resultat av et cellegenoms sammenbrudd. Om og om igjen i cellen foregår en sekvensiell akkumulering av mutasjoner, og den får gradvis egenskapene til en ondartet en - den ondartet.
Det er flere gener som er involvert i sammenbruddet, og de fungerer ikke samtidig..
- Gener som koder for vekst- og divisjonssystemer kalles proto-oncogenes. Når de brytes sammen, begynner cellen å dele seg og vokse i det uendelige.
- Det er tumorundertrykkende gener som er ansvarlige for systemet for oppfatning av signaler fra andre celler og hemmer vekst og deling. De kan hemme cellevekst, og når de går i stykker, slås denne mekanismen av.
- Og til slutt er det DNA-reparasjonsgener som koder for proteiner som reparerer DNA. Deres sammenbrudd bidrar til en veldig rask ansamling av mutasjoner i cellegenomet.
Genetisk disposisjon for onkologi
Det er to scenarier for forekomst av mutasjoner som forårsaker kreft: ikke-arvelig og arvelig. Ikke-arvelige mutasjoner vises i opprinnelig sunne celler. De oppstår under påvirkning av eksterne kreftfremkallende faktorer, for eksempel røyking eller ultrafiolett stråling. Det meste kreft utvikler seg i mennesker i voksen alder: prosessen med forekomst og akkumulering av mutasjoner kan ta mer enn et dusin år.
I 5-10% av tilfellene spiller arvelighet imidlertid en avgjørende rolle. Dette skjer når en av de onkogene mutasjonene dukket opp i reproduksjonscellen, som var heldig som ble en person. Videre vil hver av omtrent 40 * 1012 celler i kroppen til denne personen også inneholde en innledende mutasjon. Følgelig vil hver celle måtte akkumulere færre mutasjoner for å bli kreft..
En økt risiko for å utvikle kreft overføres fra generasjon til generasjon og kalles arvelig tumorsyndrom. Dette syndromet forekommer ganske ofte - hos omtrent 2-4% av befolkningen.
Til tross for at hovedtyngden av onkologiske sykdommer er forårsaket av tilfeldige mutasjoner, må arvelig faktor også bli seriøs. Når du vet om de eksisterende arvelige mutasjoner, kan du forhindre utvikling av en spesifikk sykdom.
Predisposisjon for kreft arves som en Mendelevsky dominerende egenskap, med andre ord som et vanlig gen med en annen forekomst av frekvens. Dessuten er sannsynligheten for forekomst i en tidlig alder i arvelige former høyere enn i sporadisk.
Vanlig genetisk forskning
Fortell deg kort om hovedtyper av genetisk forskning som er vist til personer i fare. Alle disse studiene kan utføres på vår klinikk..
Bestemmelse av mutasjoner i BRCA-genet
I 2013, takket være Angelina Jolie, diskuterte hele verden aktivt arvelig bryst- og eggstokkreft, og til og med ikke-spesialister vet nå om mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 genene. På grunn av mutasjoner går funksjonene til proteiner som er kodet av disse genene tapt. Som et resultat brytes hovedmekanismen for reparasjon (restaurering) av dobbeltstrengsbrudd av et DNA-molekyl, og en tilstand av genomisk ustabilitet oppstår - en høy frekvens av mutasjoner i genomet til cellelinjen. Genstabilitet er en sentral faktor i karsinogenesen.
Forskere har beskrevet mer enn tusen forskjellige mutasjoner i disse genene, hvorav mange (men ikke alle) er assosiert med økt risiko for kreft.
Hos kvinner med abnormiteter i BRCA1 / 2 er risikoen for å utvikle brystkreft 45-87%, mens den gjennomsnittlige sannsynligheten for denne sykdommen bare er 5,6%. Sannsynligheten for å utvikle ondartede svulster øker også i andre organer: eggstokkene (fra 1 til 35%), bukspyttkjertelen, og hos menn - i prostata.
Genetisk disposisjon for arvelig ikke-polypose kolorektal kreft (Lynch syndrom)
Kolorektal kreft er en av de vanligste onkologiske sykdommene i verden. Cirka 10% av befolkningen har en genetisk disposisjon for den.
Den genetiske testen for Lynch syndrom, også kjent som arvelig ikke-polypose kolorektal kreft (CDD), bestemmer sykdommen med en nøyaktighet på 97%. Lynch syndrom er en arvelig sykdom, som et resultat av at en ondartet svulst påvirker veggen i tykktarmen. Det anslås at omtrent 5% av alle tykktarmskreft er assosiert med dette syndromet..
Bestemmelse av mutasjoner i BRaf-genet
I nærvær av melanom, svulster i skjoldbruskkjertelen eller prostata, en svulst i eggstokkene eller tarmen, anbefales det (og i noen tilfeller nødvendig) at analysen av BRaf-mutasjonen blir utført. Denne studien vil hjelpe deg å velge riktig tumorbehandlingsstrategi..
BRAF er et onkogen som er ansvarlig for å kode et protein som ligger i signalveien Ras-Raf-MEK-MARK. Denne veien regulerer normalt celledeling under kontroll av vekstfaktor og forskjellige hormoner. En mutasjon i BRaf-onkogen fører til overdreven ukontrollert spredning og motstand mot apoptose (programmert død). Resultatet er flere ganger akselerert cellevekst og vekst av neoplasma. I følge vitnesbyrdene fra denne studien konkluderer spesialisten at det er mulig å bruke BRaf-hemmere, som har vist en betydelig fordel sammenlignet med standard cellegift.
Analysemetodikk
Enhver genetisk analyse er en kompleks prosedyre i flere trinn..
Genmateriale for analyse tas fra celler, vanligvis fra blodceller. Men nylig har laboratorier byttet til ikke-invasive metoder og noen ganger isolert DNA fra spytt. Det valgte materialet blir utsatt for sekvensering - bestemmelse av sekvensen av monomerer ved bruk av kjemiske analysatorer og reaksjoner. Denne sekvensen er den genetiske koden. Den resulterende koden blir sammenlignet med referansen og bestemme hvilke områder som tilhører visse gener. Basert på deres tilstedeværelse, fravær eller mutasjon, blir det gjort en konklusjon om testresultatene..
I dag har laboratorier mange metoder for genetisk analyse, hver av dem er bra i forskjellige situasjoner:
- FISH-metoden (fluorescens in situ hybridisering). Et spesielt fargestoff blir introdusert i biomaterialet oppnådd fra pasienten - en DNA-prøve med fluorescerende etiketter som kan vise kromosomavvik (abnormiteter) som er viktige for å bestemme tilstedeværelse og prognose for utviklingen av noen ondartede prosesser. For eksempel er metoden nyttig for å bestemme kopier av HER-2-genet, et viktig trekk ved behandling av brystkreft.
- Comparative Genomic Hybridization (CGH) Method. Metoden lar deg sammenligne DNA fra sunt pasientvev og tumorvev. En nøyaktig sammenligning gjør det klart hvilke deler av DNAet som er skadet, og dette gir verktøyene for å velge en målrettet behandling..
- New Generation Sequencing (NGS) - i motsetning til tidligere sekvenseringsmetoder, kan den lese flere deler av genomet samtidig, derfor bremser det prosessen med å lese genomet. Det brukes til å bestemme polymorfismer (erstatte nukleotider i DNA-kjeden) og mutasjoner assosiert med utviklingen av ondartede svulster i visse deler av genomet.
På grunn av det store antallet kjemiske reagenser, er genetiske forskningsprosedyrer ganske økonomiske kostbare. Vi prøver å etablere de optimale kostnadene for alle prosedyrer, så prisen for slike studier hos oss starter fra 4 800 rubler.
Risikogrupper
I fare for arvelig kreft faller mennesker som har minst en av følgende faktorer:
- Flere tilfeller av en type kreft i familien
(for eksempel magekreft hos en bestefar, far og sønn); - Sykdommer i tidlig alder for en gitt indikasjon
(f.eks. tykktarmskreft hos en pasient yngre enn 50 år); - Et enkelt tilfelle av en viss type kreft
(for eksempel eggstokkreft eller trippel negativ brystkreft); - Kreft i hvert av de sammenkoblede organene
(for eksempel kreft i venstre og høyre nyre); - Mer enn en type kreft hos en slektning
(for eksempel en kombinasjon av brystkreft og eggstokkreft); - Kreft som ikke kjennetegner pasientens kjønn
(f.eks. brystkreft hos en mann).
Hvis minst en faktor fra listen er karakteristisk for en person og hans familie, må du konsultere en genetiker. Han vil avgjøre om det er en medisinsk tilstand for å bestå den genetiske testen..
For å oppdage kreft på et tidlig tidspunkt, bør bærere av det arvelige tumorsyndromet gjennomgå en grundig screening for kreft. I noen tilfeller kan risikoen for kreft reduseres betydelig gjennom forebyggende kirurgi og medikamentell forebygging..
Det genetiske "utseendet" av en kreftcelle i prosessen med utvikling utvikler seg og mister sitt opprinnelige utseende. For å bruke de molekylære trekk ved kreft for behandling er det ikke nok å bare studere arvelige mutasjoner. For å identifisere svakhetene i svulsten, er det nødvendig å gjennomføre molekylær testing av prøver oppnådd som et resultat av en biopsi eller operasjon.
Under testen blir svulsten analysert, et individuelt molekylært pass samlet. I kombinasjon med en blodprøve, avhengig av den nødvendige testen, utføres en kombinasjon av forskjellige tester for genomet og protein. Som et resultat av denne testen blir det mulig å foreskrive målrettet terapi som er effektiv for hver type tumor som er til stede..
Forebygging
Det er en mening at for å bestemme predisposisjonen for kreft, kan du gjøre en enkel analyse for tilstedeværelsen av svulstmarkører - spesifikke stoffer som kan være produktene fra svulsten.
En økning i frekvensen kan avhenge av en rekke årsaker som er helt uten tilknytning til kreft. Samtidig er det eksempler på personer med onkologiske sykdommer der tumormerkerverdiene forble innenfor normalområdet. Spesialister bruker tumormarkører som en metode for å spore utviklingen av en allerede oppdaget sykdom, hvis resultater må undersøkes på nytt..
For å identifisere sannsynligheten for genetisk arvelighet i utgangspunktet, hvis du er i fare, må du søke råd fra en onkolog. En spesialist, basert på din anamnese, vil konkludere med at visse studier er nødvendige.
Det er viktig å forstå at beslutningen om å utføre en test må tas av legen. Selvmedisinering i onkologi er uakseptabelt. Feil tolke resultater kan ikke bare forårsake for tidlig panikk - du kan ganske enkelt gå glipp av den onkologiske sykdommen. Påvisning av kreft på et tidlig tidspunkt, hvis riktig behandling leveres i tide, gir en sjanse for bedring.
Er det verdt det å få panikk?
Kreft er den uunngåelige følgesvenn til en langlevd organisme: sannsynligheten for at en somatisk celle akkumulerer et kritisk antall mutasjoner er direkte proporsjonal med levetiden. At kreft er en genetisk sykdom, betyr ikke at den er arvelig. Det overføres i 2-4% av tilfellene. Hvis din pårørende er diagnostisert med kreft, ikke få panikk, du vil skade deg selv og ham. Se en onkolog. Gå gjennom forskningen han tildeler deg. Det er bedre hvis det er en spesialist som overvåker fremgangen i diagnosen og behandlingen av kreft og er klar over alt du selv nettopp har lært. Følg anbefalingene hans og ikke bli syk.
Analyse av BRCA1-genet (brystkreftgen)
Alternative navn: brystkreftgen, mutasjonsdeteksjon 5382insC.
Brystkreft er fortsatt den vanligste formen for ondartede neoplasmer hos kvinner, hyppigheten av forekomst er 1 tilfelle for hver 9-13 kvinner i alderen 13-90 år. Du bør være klar over at brystkreft også forekommer hos menn - omtrent 1% av alle pasienter med denne patologien er menn.
Studien av tumormarkører, som CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, lar deg identifisere sykdommen på et tidlig stadium. Det er imidlertid forskningsmetoder du kan bestemme sannsynligheten for å utvikle brystkreft hos en bestemt person og hans barn. En lignende metode er en genetisk studie av brystkreftgenet - BRCA1, der mutasjoner av dette genet oppdages.
Material for forskning: blod fra en blodåre eller skraping av bukkalt epitel (fra kinnets indre overflate).
Hvorfor du trenger en genetisk studie for brystkreft
Oppgaven til genetisk forskning er å identifisere personer med høy risiko for å utvikle genetisk bestemt (forhåndsbestemt) kreft. Dette gir en mulighet til å gjøre en innsats for å redusere risiko. Normale BRCA-gener gir syntese av proteiner som er ansvarlige for å beskytte DNA mot spontane mutasjoner som bidrar til transformasjon av celler til kreft.
Pasienter med defekte BRCA-gener skal beskyttes mot eksponering for mutagene faktorer - ioniserende stråling, kjemiske midler, etc. Dette vil redusere risikoen for sykdom betydelig..
Genetisk forskning kan oppdage familietilfeller av kreft. Former av kreft i eggstokkene og brystkjertlene assosiert med BRCA-genmutasjoner er svært ondartet - utsatt for rask vekst og tidlig metastase.
Analyseresultater
Ved undersøkelse av BRCA1-genet blir det vanligvis sjekket for tilstedeværelsen av 7 mutasjoner samtidig, som hver har sitt eget navn: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Det er ingen grunnleggende forskjeller i disse mutasjonene - alle fører til forstyrrelse av proteinet som kodes av dette genet, noe som fører til forstyrrelse av dets arbeid og en økning i sannsynligheten for ondartet degenerasjon av celler.
Resultatet av analysen er gitt i form av en tabell, der alle mutasjonsalternativer er oppført, og for hver av dem er det angitt en bokstavsbetegnelse på skjemaet:
- N / N - ingen mutasjon;
- N / Del eller N / INS - heterozygot mutasjon;
- Del / Del (Ins / Ins) - homozygot mutasjon.
Tolkning av resultater
Tilstedeværelsen av en BRCA-genmutasjon indikerer en betydelig økning i risikoen for å utvikle brystkreft hos mennesker, samt noen andre typer kreft - kreft i eggstokkene, hjernesvulster, ondartede svulster i prostata og bukspyttkjertelen..
Mutasjon forekommer bare hos 1% av mennesker, men dens tilstedeværelse øker risikoen for brystkreft - i nærvær av en homozygot mutasjon er kreftrisikoen 80%, det vil si at av 100 pasienter med et positivt resultat vil 80 utvikle kreft. Onkologisk risiko øker med alderen.
Identifisering av mutante gener hos foreldre indikerer en mulig overføring til avkommet, derfor anbefales også barn født av foreldre med et positivt testresultat å gjennomgå en genetisk undersøkelse..
Tilleggsinformasjon
Fraværet av mutasjoner i BRCA1-genet garanterer ikke at en person aldri vil ha brystkreft eller eggstokker, da det er andre årsaker til utviklingen av onkologi. I tillegg til denne analysen, anbefales det at tilstanden til BRCA2-genet lokalisert på et helt annet kromosom undersøkes..
Et positivt mutasjonsresultat indikerer på sin side ikke 100% sjanse for å utvikle kreft. Imidlertid bør tilstedeværelsen av mutasjoner være årsaken til pasientens økte årvåkenhet - det anbefales å øke hyppigheten av forebyggende konsultasjoner med leger, overvåke tilstanden til brystkjertlene og regelmessige tester for biokjemiske kreftmarkører..
Med de mest mindre symptomene som indikerer en mulig utvikling av kreft, bør pasienter med identifiserte mutasjoner av BRCA1-genet omgående gjennomgå en grundig undersøkelse for onkologi, inkludert en studie av biokjemiske tumormarkører, mammografi, ultralyd av brystkjertlene og bekken ultralyd, menn - prostata ultralyd.
Litteratur:
- Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al. Genetiske markører for risikovurdering av brystkreft. // Sammendrag av den russiske kreftkongressen XII. Moskva. 18-20 november 2008 s.159.
- J. Balmaña et al., ESMO Kliniske retningslinjer for diagnose, behandling og overvåking av brystkreftpasienter med BRCA-mutasjon, 2010.
Arvelig brystkreft
Folk må testes for et brystkreftgen:
- · Som har en familiehistorie med ondartede svulster,
- Med patologier i det endokrine systemet,
- Stadig å ta hormoner,
- Brystskadet i det siste,
- · Hvem får diagnosen ovarial onkologi.
Alle disse faktorene øker sannsynligheten for å utvikle brystkreft. Analyse av den genetiske disposisjonen vil bidra til å mer nøyaktig vurdere graden av risiko. I følge resultatene av studien vil legen utvikle et individuelt forebyggingsprogram for pasienten.
I motsetning til hva man tror, bør ikke bare kvinner testes for genet for brystkreft. Hos menn diagnostiseres også noen ganger en ondartet svulst i brystet. For dem er denne sykdommen mye farligere, siden den ofte oppdages i de sene stadier..
Eksperter anbefaler at pasientene som allerede har fått diagnosen kreft, skal testes for genet for brystkreft. Genpolymorfisme vil ikke bare indikere en disponering for svulster i brystet og eggstokkene, men også responsen på kroppen på behandling. Det er lettere for legen å velge dosering av medisinene hvis han har resultater av genetiske tester.
På vår klinikk kan du gjennomgå kompleks sekvensering av BRCA1, BRCA 2 gener som er ansvarlige for brystkreft, eller teste for visse mutasjoner. Listen over nødvendige tester vil fortelle deg genetikeren etter å ha samlet en anamnese og konsultasjon.
For å ta tester på Leninsky Prospekt i vårt legesenter, må du først avtale en avtale. Du kan gjøre dette på nettstedet eller via telefon. Administratoren vil fortelle deg hvordan du kan forberede deg til testene og når du skal få resultatene..
Ny genetisk analyse for å bestemme risikoen for brystkreft
Del melding i
Eksterne lenker åpnes i et eget vindu
Eksterne lenker åpnes i et eget vindu
En ny genetisk analyse, som med høy nøyaktighet gjør det mulig å forutsi risikoen for å utvikle brystkreft, kan snart bli tilgjengelig for kvinner som har høy risiko..
I følge forskere fra Manchester vil en nøyaktig risikovurdering hjelpe mange kvinner med å gi opp forebyggende mastektomi..
En blod- og spyttprøve er designet for å identifisere 18 genetiske variasjoner som påvirker sannsynligheten for å utvikle brystkreft..
Ifølge veldedighetsorganisasjoner som jobber i helsevesenet, lover testen å være et reelt gjennombrudd i diagnosen av denne sykdommen..
Enkeltnukleotid-polymorfisme (SNP) -testen vil i utgangspunktet bli tilbudt til kvinner som tester for BRCA1- og BRCA2-genmutasjonene ved St. Mary og Wiesenshaw sykehus i familien som har hatt brystkreft.
BRCA ble til og med kalt "Angelina Jolie-genomet" etter at skuespillerinnen sa at hun bestemte seg for en mastektomi, etter å ha fått vite at risikoen for å utvikle brystkreft er 87%.
Faktisk rapporteres en slik prosentandel av risiko til alle kvinner med en BRCA-genmutasjon, men faktisk er risikoformelen mye mer komplisert og avhenger av de individuelle egenskapene til en person.
Professor Gareth Evans, som ledet forskningen på denne testen ved University of Manchester, argumenterer for at risikoen for å utvikle brystkreft hos kvinner med en BRCA-genmutasjon varierer fra 30% til 90%.
I følge ham vil muligheten til å beregne individuell risiko tillate kvinner å ta en mer informert beslutning om å foreta en forebyggende kirurgi..
Ved å sammenligne resultatene fra den nye testen med informasjon om brystets tetthet, samt i hvilken alder en kvinne fødte barn eller nådde pubertet, kan spesialister forutsi prosentvis sannsynlighet for å utvikle brystkreft de neste 10 årene og resten av livet.
For 11 år siden fant Becky Megers, som da var 24 år gammel, ut at hun hadde en mutasjon av BRCA1-genet og bestemte seg for en mastektomi.
Etter 4 måneder vil hun få ytterligere forebyggende operasjoner for å fjerne livmoren og eggstokkene. Becky var veldig begeistret for ideen om en ny analyse.
"Etter å ha fått vite at de har et mutert BRCA1- eller 2-gen, er det mange kvinner som frykter at de må gjøre noen tiltak umiddelbart," sier Becky Mezhers, "og den nye analysen vil gi kvinner flere muligheter og bidra til å ta en mer informert beslutning.".
Nøyaktig risikovurdering
Professor Evans ønsker at testen hans skal bli mer tilgjengelig, og at til slutt alle kvinner har muligheten til å bestemme selv risikoen for å utvikle brystkreft.
"Det har skjedd en dramatisk endring i kampen mot brystkreft fordi vi har muligheten til å gjennomføre tester som gir en nøyaktig vurdering av risikoen for hele befolkningen - både for personer med familiehistorie om denne sykdommen og for de som har en BRCA-genmutasjon," sier professor evans.
Professor Evans 'team jobbet tett med forskere fra University of Cambridge, samt forskere fra USA, Australia og Europa, som sammen studerte analyser hentet fra 60 tusen kvinner.
I løpet av to år håper forskere å forbedre testen og sikre at den inkluderer opptil 300 genetiske variasjoner, som er kjent for å påvirke sannsynligheten for å utvikle brystkreft.
Flere muligheter
Forskere finner også ut om forskningen deres kan brukes til å forstå hvordan gener øker eller omvendt redusere risikoen for å utvikle kreft i prostata, livmoren, eggstokkene og lungene, så vel som tykktarmskreft. Denne informasjonen kan spesielt hjelpe bærere av det muterte BRCA-genet, som også har økt risiko for kreft i eggstokkene..
"Jo mer vi lærer om de genetiske komponentene i den økte risikoen for brystkreft hos kvinner med familiehistorie av sykdommen, jo større er deres valg av helseprodukter," sier Dr. Justine Alford fra Cancer Research UK, en britisk veldedighet for kreftkontroll..
På sin side sa Lester Barr, styreleder i Prevent Breast Cancer (for Breast Cancer Prevention) Manchester veldedighet, som delvis subsidierte studien, det neste trinnet bør være å hjelpe kvinner som ikke har noen familiehistorie med brystkreft, men som har det er en genetisk risiko for å utvikle denne sykdommen.
Situasjonen i Russland
I Russland for øyeblikket, innen forebyggende mastektomi, er ting veldig forvirrende. På den ene siden kan operasjonen utføres i betalte klinikker..
Kostnadene kan nå flere titusenvis av rubler, avhengig av klinikken. Betalte genetiske laboratorier gir også en mulighet til å ta en test for BRCA1 og BRCA2 genet og identifisere deres sannsynlighet for å utvikle brystkreft.
På den annen side er mange russiske leger fortsatt av den oppfatning at det ikke lønner seg å plage et sunt organ selv om du er disponert for å utvikle brystkreft.
Standardene for levering av medisinsk behandling i Russland, foreskrevet i artikkel 37 i loven "On the Protection of Citizens 'Health", inkluderer en mastektomi, som er gitt for forskjellige grader av kreftutvikling. Det vil si at dette ikke inkluderer situasjonen når kreften ennå ikke har utviklet seg, og bare en genetisk mutasjon er blitt identifisert.
"Dette er ikke inngått i standarden for [medisinsk behandling] for oss. Hvis vi oppdager en slik mutasjon, vil vi observere til kreft oppstår," konstaterte onkologen fra Moskva regionale kliniske forskningsinstitutt i en samtale med den russiske BBC-tjenesten i 2013 oppkalt etter Vladimir Valery Moskin.
I 2014 utstedte den russiske foreningen for onkologer kliniske anbefalinger for diagnostisering og behandling av svulster, inkludert brystkreft. I følge dem skal en profylaktisk mastektomi utføres hvis en pasient med kreft i det ene brystet har en økt genetisk disposisjon for å utvikle kreft i det andre brystet. Selv dette er bare anbefalinger som ikke er et juridisk dokument..
"Noen ganger skriver en lege, hvis han forstår at pasientens risiko er enorm, andre bevis for amputasjon," langt inne "på egen risiko. Han tar informert samtykke fra pasienten om at hun har blitt advart om konsekvensene. Men legen forstår at hvis hvis pasienten går til retten, vil hun sannsynligvis vinne søksmålet, "sa Ilya Fomintsev, onkolog, direktør for Cancer Prevention Cancer Foundation" Jeg lever forgjeves ", sa i et intervju med Lenta.ru.
Samtidig rangerer brystkreft først blant alle onkologiske patologier hos kvinner i Russland. Mammografi anbefales å utføres regelmessig for kvinner etter 40 år. Men bare omtrent en tredjedel av russerne følger denne anbefalingen.